Топ 10 поремећаја и генетских болести

Здравље људи је главни фактор за уживање у менталном благостању и срећи. Међутим, постоје болести које утичу на нас, неке озбиљније, а друге мање, и које имају снажан утицај на наше животе. Неке од ових болести су узроковане вирусима, а друге нашим лошим навикама, а друге генетским узроцима.

У овом чланку смо направили списак главних генетских болести и поремећаја.

Најчешће генетске болести

Неке болести имају генетско поријекло и насљедне су. Овде ћемо вам показати главне.

1. Хунтингтонова Кореја

Хунтингтонова болест је генетска и неизлечива болест коју карактерише дегенерација неурона и ћелија централног нервног система и узрокује различите физичке, когнитивне и емоционалне симптоме. Пошто не постоји лек, може доћи до смрти појединца, обично након 10 до 25 година.

То је аутосомни доминантни поремећај, што значи да деца имају 50% шансе да је развију и пренесу својим потомцима. Третман се усредсређује на ограничавање прогресије болести, и иако повремено може дати коментар у детињству, његов почетак се обично јавља између 30 и 40 година. Његови симптоми укључују неконтролисане покрете, потешкоће при гутању, проблеме при ходању, губитак памћења и потешкоће у говору. Смрт може настати од утапања, упале плућа и затајења срца.

• Слични чланци: "Хунтингтонова Кореја: узроци, симптоми, фазе и лијечење"

2. Цистична фиброза

Цистична фиброза је на овој листи јер је једна од најчешћих насљедних патологија и шта се дешава због недостатка протеина чија је мисија уравнотежити хлорид у телу. Међу његовим симптомима, који се крећу од благих до тешких, спадају: тешкоће у дисању, проблеми варења и репродукције. Да би дете развило болест, оба родитеља морају бити носиоци. Дакле, постоји вероватноћа да ће један од њих 4 патити.

3. Довн синдром

Довнов синдром, који се назива и трисомија 21, погађа приближно 1 од 800 до 1.000 новорођенчади. То је стање које се карактерише зато што је особа рођена са додатним хромозомом. Хромозоми садрже стотине или чак хиљаде гена, који носе информацију која одређује особине и карактеристике особе.

Овај поремећај доводи до кашњења у начину на који се особа развија, ментално, иако се манифестује и са другим физичким симптомима, будући да они који пате имају одређене црте лица, смањен тонус мишића, дефекте срца и пробавног система.

4. Мишићна дистрофија Дуцхеннеа

Симптоми ове болести обично почињу прије 6 година. То је генетски поремећај и врста мишићне дистрофије коју карактерише прогресивна дегенерација и слабост мишића, која почиње у ногама, а затим постепено напредује у горњи део тела, остављајући особу на столици. Његов узрок је недостатак дистрофина, протеина који помаже очувању мишићних ћелија.

Болест углавном погађа дјецу, али у ријетким случајевима може утјецати на дјевојчице. До недавно, очекивани животни век ових људи је био веома низак, они нису прелазили адолесценцију. Данас, у оквиру својих ограничења, могу студирати каријере, радити, вјенчати се и имати дјецу.

5. Фрагиле Кс синдром

Фрагиле Кс синдром или Мартин-Белл синдром је други узрок менталне ретардације због генетских разлога, Симптоми које овај синдром производи могу да утичу на различите области, посебно понашање и спознају, и изазивају метаболичке промене. То је чешће код мушкараца, мада и на жене.

• Можете се упустити у овај синдром у нашем чланку: "Фрагиле Кс синдром: узроци, симптоми и лијечење"

6. Анемија српастих ћелија (АЦФ)

Ова болест погађа црвене крвне ћелије, које деформишу, мењајући његову функционалност и, према томе, на њен успех када је у питању транспорт кисеоника. Обично изазива акутне епизоде ​​бола (бол у трбуху, у грудима и костима), који се назива криза српастих ћелија. Само тело такође уништава ове ћелије, изазивајући анемију.

7. Мишићна дистрофија Бекера

Други тип мишићне дистрофије генетског порекла и са дегенеративним последицама које утичу на добровољне мишиће. То име је добила прва особа која га је описала, др Петер Емил Бецкер, 50-тих година.

Дуцхенне, ова болест узрокује умор, слабљење мишића, итд. Међутим, мишићна слабост горњег дела тела је тежа код болести и слабљење доњег дела тела постепено се смањује. Особама са овим стањем обично није потребна колица све док не напуне 25 година.

8. Целијакија

Ово стање, генетског порекла, утиче на пробавни систем оболелих. Процењује се да 1% популације пати од ове болести, што узрокује да имунолошки систем особа са целијакијом реагује агресивно када глутен циркулише кроз дигестивни тракт, протеин присутан у житарицама. Ова болест не треба мешати са нетолеранцијом на глутен, јер упркос томе што су повезани, нису исти. Нетолеранција на глутен, у ствари, није болест; међутим, неки људи тврде да се осјећају боље ако не конзумирају овај протеин.

9. Тхалассемиас

Таласемије су група насљедних крвних поремећаја у којима је хемоглобин, Молекул носиоца кисеоника представља малформацију када се синтетизују црвеним крвним зрнцима. Најчешћа је бета-таласемија која је најчешћа а најмање алфа-таласемија.

Узрокује анемију и, стога, умор, кратак дах, отицање руке, бол у костима и слабе кости. Особе са овим стањем имају мали апетит, тамну мокраћу и жутицу (жута боја коже или очију, жутица је знак дисфункције јетре).

10. Едвардсов синдром

Ова наследна болест се такође зове Трисоми 18, и јавља се комплетном додатном копијом хромозома у пару 18. Захваћени појединци обично имају успорен раст пре рођења (интраутерини застој раста) и малу тежину при рођењу, поред дефеката срца и абнормалности других органа који се развијају пре рођења Карактеристике лица се одликују малом вилицом и устима, а оболели имају затворену песницу.