Стеинертови узроци болести, симптоми и лијечење

Стеинертова болест, најчешћи облик миотоничне мишићне дистрофије код одраслих, је облик дистоније који захвата и добровољне мишиће и многе друге органе тијела.

Стеинерт је једна од најразличитијих и најразличитијих болести које су познате, јер је представљен на веома различите начине у својој озбиљности, старости почетка и захваћеним системима: од мозга, вида и имуног система до коже и репродуктивног система. Знајте шта је узрок ове болести и како се она манифестује код оних који пате од ње.

• Можда сте заинтересовани: "15 најчешћих неуролошких поремећаја"

Шта је Стеинертова болест?

Стеинертова болест, описана први пут 1909. године, јесте врста мишићне дистрофије која се генетски преноси. Мутација у гену која интервенише у нормалној функцији мишића спречава их да правилно изврше свој задатак. То је аутосомна доминантна мутација, тако да ако једна од два родитеља има мутацију, постоји 50% шансе да дете испољава ову мутацију.

За дијагнозу је стога неопходно извршити комплетну породичну анамнезу, физички преглед и лабораторијске тестове. Коначна потврда добијена је генетским тестом. Крв пацијента ће бити анализирана да види да ли садржи мутацију гена која је описана као узрок Стеинертове болести. Данас је то могуће урадите пренатални тест и знајте да ли ДНК фетуса садржи ову мутацију и ако ће развити болест.

Будући да постоје многи мишићни поремећаји који могу бити слични Стеинертовој болести, дијагноза се често одлаже, јер су симптоми збуњени и неопходно је искључити и друге болести. Због тога, лекари треба да буду свесни широког опсега варијабилности са којим се болест јавља и да достигну дијагнозу што је пре могуће..

Занимљиво је да се у овом поремећају јавља феномен зван "антиципација". Болест се дијагностицира све рано у свакој генерацији, превођење у веће озбиљности симптома.

• Можда сте заинтересовани: "Дуцхеннеова мишићна дистрофија: шта је то, узроци и симптоми"

Симптоми Стеинертове болести

Карактерише је прогресивно погоршање добровољних мишића, постаје све слабија и тежа за контролу. Погоршање се претвара у миопатију, тј. Слабост мишића која омета контракцију и не дозвољава да се добије исти степен напетости као нормална особа. На пример, због потешкоћа да се помера мишићна маса лица, они ће имати потешкоћа при артикулисању звукова.

Осим тога, људи са Стеинертовом болешћу продужавају мишићне контракције и не могу да опусте одређене мишиће након употребе. То се зове миотониа. На примјер, након што сте некога протресли руком или ухватили кваку да бисте отворили врата, можда ћете се тешко опустити..

1. Неуролошке манифестације

Интелигенција људи са Стеинертовом болешћу је нормална, али због мишићних потешкоћа они могу имати проблеме у учењу и кашњење у развоју. Може се наћи оштећење живаца руку и стопала и прекомјерна дневна поспаност, што је дијелом повезано с напором да мишићи буду дуже напети од волонтера.

Ови људи се често осјећају исцрпљени, тако да смањују своју активност, утичући и на њихов рад и на свој свакодневни живот. Како болест напредује, они остављају по страни пријатне активности, утиче на ваше расположење.

Није необично наћи катаракте у виду пацијената са Стеинертом, оштећење мрежнице или опуштених капака због слабости мишића делова одговорних за њихово отварање.

2. Кардиореспираторни проблеми

Уобичајено је да новорођенчад има респираторне проблеме, као и инфекције плућа. Због слабости мишића, људи са Стеинертовом болешћу могу да кукају, то јест, сисати течности или чврсте материје кроз респираторни тракт, поплавити плућа. Многи пацијенти имају потешкоћа да дишу довољно ваздуха и уопште не оксигенишу. Како се тонус мишића губи, дешава се да током спавања дишни путеви могу постати делимично опструирани, узрокујући апнеју за спавање.

Проблеми са срцем код болести укључују поремећаје ритма, хипертрофију мишића, смањење крвног притиска и, у неким случајевима, изненадну смрт. Они такође могу представљати хормонске особености као што су резистенција на инсулин или преурањена челна ћелавост код мушкараца. Поред тога, пронађени су нижи нивои антитела у крви.

3. Други захваћени системи

Гастроинтестинални систем је такође погођен. Пацијенти имају проблема са гутањем и болом и отицањем након оброка. Дигестивни тракт је захваћен тако да се нађу констипација, дијареја, синдром иритабилног црева и гастроинтестинални рефлукс.. Жучни камен је врло чест, постаје разлог за интервенцију до трећине пацијената.

Репродуктивни систем трпи последице поремећаја: тестиси су мањи, мањи број спермија и мање тестостерона код мушкараца, што отежава плодност. Жене са Стеинертовом болешћу, поред тога, вероватније је да ће претрпети побачај и представити више проблема током порођаја.

Третман

Иако не постоји лек за Стеинертову болест, могуће је обавити симптоматско управљање како би се побољшао квалитет живота пацијента. Поред медицинске интервенције за сваки специфични симптом, биће неопходно да се физикална рехабилитациона терапија обавља са физиотерапеутом како би се добио или одржао тонус мишића што је више могуће.

Радна терапија ће бити веома корисна одржавати пацијента активним и да неактивност не пада у неактивност, тиме спречавајући атрофију мишића и успоравање дегенерације. Логопед може бити веома користан за пацијенте који имају потешкоће са артикулацијом звука.

Фигура психолога може бити основна помоћ у рјешавању менталних проблема који подразумијевају такву ограничавајућу болест и, прије свега, да обнове мотивацију пацијента. Од виталне је важности да преузмете контролу над својим третманом и не останите пасивни у вези са вашом болешћу, за коју је добро да је лечење између здравственог тима и рођака пацијента флуидно.