Анђели од меса и костију. Ангелманов синдром

Много пута сам помислио да ако је наш рад од било какве користи, понизно и искрено, морам рећи да има "Моћ речи" и да дозволи хиљадама људи да знају вести, занимљиве информације, које могу да помогну, је срећа ... јер међу свим хиљадама људи који нас читају и којима вам захваљујемо на вашем времену и пажњи, има много оних који имају случај између Вашим рођацима, пријатељима, комшијама или познаницима и којима можете на овај или онај начин помоћи.

Пратећи максим моћи речи и покушавајући да пробудимо савест, подижући сломљена срца или дух који смо изгубили ... данас желимо да објавимо мало познати синдром Ел Ангелманов синдромИли или "Синдром срећних лутака".

Свједочење, најбољи начин да се сазна ...

Аитор је имао 20 мјесеци када су му родитељи рекли да неће ходати ... још увијек није знао да има Ангелманов синдром, данас нам говори цијели свој живот на Фацебоок страници коју су његови родитељи створили "Авантуре и несреће породица са Ангелманом "... И ово дете игра фудбал, свира бубањ, воли да плива, трчи и компјутери и воли свог брата Урка.

Ангелманов синдром

Ин 1965 Енглески педијатар Харри Ангелман први је описао овај синдром. Он је повезао 3 пацијента са истим карактеристикама: тешком интелектуалном ометеношћу, моторичким тешкоћама у говору и прекомерним смехом. Из тог кратког описа прошло је 30 година 1987 откривено је да су ти људи недостајали су фрагменти ДНК на хромозому 15.

Желим свим срцем да овај видео вам се свиђа колико и ја и да вам на овај или онај начин могу помоћи.

10 ствари које треба да знате о синдрому Хаппи Доллс

1. Утиче веома мало људи. У Шпанији постоји само око 250 познатих случајева, мада постоји вероватно више, који лекари нису упознати са синдромом који понекад збуњује са другим поремећајима као што су аутизам или церебрална парализа..

2. Новорођенче је нормално дијете, није до шести месец када почну примијетити кашњење у њиховом неуролошком, моторичком и интелектуалном развоју који постаје очитији у првој години живота.

3. Тхе 60% они имају плава коса анд тхе плаве очи за хипопигментацију.

4. Нижи од просечног периметра лобање (микроцефалија)

5. Карактеристичне црте лица: проминентна чељуст, широка уста, потопљене очи, тенденцију да имају језик ван.

6. Тешко оштећење говора, подрхтавање екстремитета, епилептички напади...

7. Спремност да буде весело увек са константама смех, оно што му је донело надимак "Зло срећног детета" или Синдром срећних лутака, назван по педијатру Харри Ангелману 1965. године.

8. Сваки случај је другачији у 15% случајева узрок је још увек непознат.

9. Ризик од а други син са Ангелманом је врло високо.

10. У 85% случајева кроз а пренатална дијагноза који се састоји од корионске биопсије или амниоцентезе. За осталих 15% нема одговора.

Где могу наћи више информација о овом синдрому?

Ако желите да сазнате више о Ангелмановом синдрому, оставићемо вам све информације. Надамо се да ће вам помоћи.

-Авантуре и несреће породице са Ангелманом, страницу коју су родитељи дјетета по имену Аитор створили на Фацебооку како би научили свијету да дијете с Ангелманом није синоним за несрећу.

-Ангелман Синдроме Ассоциатион (АСА)

-Фацебоок страница Асоцијације синдиката Ангелман

-Болнице Парц Таули (Сабаделл), Пуерта дел Хиерро (Мајадахонда). Они су једине две шпанске болнице са специјализованим консултацијама у Ангелману.